МЕДИЦИНСКИЕ АНАЛИЗЫ 

Опыт более 20 лет ! 

(831)412-96-23

Скидки
Получение результатов анализов
Если у Вас возникли трудности с авторизацией, свяжитесь с нами!
Заявка на возврат НДФЛ
Генетические исследования - предрасположенность к заболеваниям:
Диагностика инфекционных заболеваний:
Диагностика паразитарных заболеваний:
Биохимические исследования:
Диагностика гормонов и онкомаркеров:
Читайте нас на страницах:
вконтакте
Система Orphus

Прайс листInternet-магазинвопрос врачупочетный клиент
Пакеты исследований

Синдром Жильбера

Показания:

  1. Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного.

Синдром Жильбера. Определение варианта A(TA)6TAA/A(TA)7TAA в промоторной области гена UGT1A1

Синдром Жильбера. (доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия) - наследственное заболевание, проявляется периодическим повышением в крови общего (за счет непрямого) билирубина, редко превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л); эти повышения часто бывают связаны с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии. Показаниями к генетическому исследованию является хроническая желтушность, а также клинические проявления заболевания: желтушностью белков глаз, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной степени выраженности.

Симптомы: слабость, повышенная утомляемость, дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья. Эпизоды желтухи могут провоцироваться дегидратацией, приемом алкоголя, голоданием, менструациями, стрессовыми ситуациями, повышенными физическими нагрузками, интеркуррентными инфекциями. Желтуха также может усиливаться после приема некоторых лекарственных препаратов гепатотоксичного эффекта, а также при нарушении диеты, инфекционных заболеваниях. Важное значение в диагностике этого синдрома имеют специальные диагностические пробы: проба с голоданием, проба с фенобарбиталом, проба с никотиновой кислотой.

В настоящее время возможно генетическое исследование – прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера посредством анализа промоторной области гена UGT1A1. В результате исследования указываются обнаруженные мутации или констатируется их отсутствие.

Синдром Жильбера имеют не менее 1–5 % населения России. Как правило, болезнь Жильбера выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Мужчины страдают чаще женщин, это соотношение описывается различными авторами как 10 : 1.

Показаниями к исследованию методом ПЦР для выявления генетической основы гипербилирубинемии являются слабовыраженная желтуха неинфекционного характера, особенно у мужчин с иктеричными склерами, хроническая желтушность в семейном анамнезе, проходящая самостоятельно или после приема фенобарбиталсодержащих препаратов. При этом биохимические показатели крови, кроме билирубина, остаются в норме. При обнаружении A(AT)7TTA-аллеля ставится диагноз «синдром Жильбера», прогноз благоприятный.

Биоматериал Кровь венозная

Пройдите необходимые исследования в нашем центре!
За консультацией можно обратиться по телефону: (831) 412-96-23
 
 

Срок исполнения: 1-3 дней

Наименование: Цена (руб.)
2 полиморфизма 1990

Итого: 1990 руб
Во много раз увеличивается риск возникновения этих заболеваний у людей, имеющих мутации в генах, исследуемых в данном профиле. Выявление полиморфизмов позволяет разработать программу профилактики этого заболевания.
Результаты анализов он-лайн
Created by GraphitPowered by TreeGraph